Исследовательская группа, возглавил которую Национальный центр исследования рака (CNIO, Испания), представила миру результаты изучения генетической мутации, дающей человеку уникальный иммунитет, побеждающий любые опухоли.
Объектом исследования стала пациентка, у которой к 36 годам было выявлено 12 видов рака. Располагались они на различных участках тела, 5 из них признавались злокачественными.
«У нее была мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что является уникальным. У мышей носительство такой мутации приводит к летальному исходу», — в недоумении констатировали ученые. Ген, в котором возникла мутация у пациентки, определяет деление и пролиферацию клеток. Существует предположение, что именно он способен подавлять опухоли.
Женщине был поставлен диагноз «пестрая мозаичная анеуплоидия». При этом редком заболевании в клетках имеется разное количество хромосом, а не 23, что подобно раковым клетками. Именно это привело к отторжению возникших у пациентки опухолей.